El adenocarcinoma de la unión esofagogástrica (EGJA, por sus siglas en inglés) representa el 0.05% de los tumores gastrointestinales pediátricos malignos1. La edad de presentación común es después de los 50 años, siendo extremadamente raro en niños y adolescentes2.

Los reportes de caso en pacientes pediátricos son muy escasos1, se enlistan en la tabla 1. La estadificación y el tratamiento en esta población se basa en la práctica establecida para los adultos. El pronóstico regularmente es malo, debido que, en este grupo de pacientes, los tumores con frecuencia son pobremente diferenciados, y por no sospechar esta entidad, son diagnosticados en una etapa avanzada con metástasis, por lo que la mortalidad es cercana al 100%; debido a esto, la disfagia en niños debe ser potencialmente estudiada1,3.

Por la baja frecuencia de presentación, las causas de aparición de la neoplasia aún no están bien definidas4, se han relacionado con algunos factores de riesgo en los adultos como el tabaquismo, el consumo de alcohol, los alimentos con alto contenido de grasas y las carnes rojas, el hemotipo sanguíneo A y las infecciones por Epstein-Barr, el Helicobacter pylori con genotipo vacAs1−, vacAm1−, cagA-positivos que se potencian en pacientes portadores de polimorfismos genéticos de citoquinas como IL-1B-511*T/*T o IL-1B-511*T/*C. Es probable que en los niños se trate de casos de novo, sin embargo, no es posible descartar mutaciones de la línea germinal en E-cadherina, con un patrón de herencia autosómico dominante, el cual, si está presente, puede ser una diana en el tratamiento2.

La disfagia es el síntoma más prevalente, seguido de pérdida de peso, anemia, deshidratación, náusea, dolor en epigastrio o retroesternal, regurgitación y hematemesis4.

En 1996 Siewert et al. propusieron una clasificación a partir de la definición del EGJA, el cual, es una neoformación que crece dentro de los 5cm del cardias en sentido distal o proximal que se divide en 3 subtipos:

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  Tipo I: adenocarcinoma de esófago distal de 1 a 5cm por encima de la unión.

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  Tipo II: adenocarcinoma del cardias; «carcinoma de la unión», con 1cm por encima y 2cm por debajo de la unión.

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  Tipo III: carcinoma gástrico subcardial con extensión de 2 a 5cm por debajo de la unión5.

Anteriormente, el tratamiento estándar era la resección quirúrgica abierta con márgenes negativos, actualmente los tumores que presentan únicamente afectación de la mucosa (T1a) pueden ser tratadas mediante resección endoscópica6. En pacientes con enfermedad localmente avanzada (T3 o T4), la quimioterapia y la radioterapia perioperatoria mejoran la sobrevida de manera significativa7. El tratamiento con epirubicina, cisplatino y 5-fluorouracilo, han aumentado la supervivencia un 36% en comparación con el 23% en los pacientes tratados únicamente con cirugía8.

Presentamos el caso de un paciente varón de 15 años, que acude a consulta externa del Hospital Central del Estado de Chihuahua con historia de 4 meses de disfagia progresiva, síndrome anémico y pérdida de peso. Se envía a hospitalización, documentando Hb de 5.5g/dl con VCM de 74fl, HCM de 24pg y plaquetas de 500×103μl. Se transfunden 2 paquetes globulares, y se pasa a endoscopia superior, encontrando durante la retroflexión una tumoración en cardias de 6cm con mucosa de aspecto adenomatoso, friable, con sangrado durante la insuflación, se extiende hacia curvatura menor y tercio inferior de esófago, obstruyendo parcialmente la luz (fig. 1), correspondiendo a un EGJA tipo II según Siewert. La tomografía toracoabdominal mostró una tumoración gástrica de 5.7×2.6cm de aspecto infiltrativo con invasión a ganglios perigástricos, dando una clasificación cTNM de T3, N2, M0 (fig. 2). Los hallazgos de histopatología con inmunohistoquímica reportaron un adenocarcinoma moderadamente diferenciado con invasión del estroma, sin inestabilidad microsatelital, expresión integral de proteínas reparadoras del ADN y nula expresión de p53. Se administró quimioterapia preoperatoria con fluorouracilo con leucovorina, oxaliplatino y docetaxel (FLOT), hace 4 meses se realizó gastrectomía total ampliada con resección transhiatal de esófago con reconstrucción con Y de Roux retromesocólica, posterior a la cirugía se dieron 4 ciclos más de quimioterapia con esquema FLOT y actualmente en tratamiento con radioterapia con adecuada respuesta.

Figura 1.

Tumoración en cardias con extensión a tercio inferior de esófago observada en retroflexión durante endoscopia superior.

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Figura 2.

Corte sagital de tomografía computarizada con contraste intravenoso y vía oral en donde se observa tumoración dependiente de cardias que ocupa el fondo gástrico.

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Con el informe de este caso y la revisión de la literatura, nuestro objetivo es favorecer la comprensión general de estos tumores infantiles raros, así como su consideración diagnóstica, ante un paciente que se presenta con historia de disfagia, pérdida de peso y anemia.