La endometriosis es un padecimiento ginecológico definido por la presencia de glándulas y estroma endometrial fuera de la cavidad endometrial y la musculatura uterina. A pesar de que la principal localización de los implantes endometriósicos es la cavidad pélvica, el tracto gastrointestinal es el sitio más común de endometriosis extrapélvica, involucrando principalmente al rectosigmoides seguido en frecuencia por el intestino delgado, ciego y apéndice. La mayoría de las lesiones son descubiertas durante la exploración quirúrgica debido a otros motivos. Sin embargo, algunos pacientes se pueden presentar con dolor abdominal, diarrea sanguinolenta, rectorragia, distensión abdominal. El diagnóstico de la endometriosis rectal es difícil realizarse durante la colonoscopia debido a su localización subepitelial.

Femenino de 38 años con tía materna y prima con neoplasia intestinal no especificada. Nuligesta, refiere infertilidad por dos años, menstruaciones regulares con dismenorrea leve a moderada en ese periodo. Inicio hace un año con dolor anal irradiado a recto, pujo, tenesmo acentuado con la menstruación, dolor abdominal difuso y sensación de plenitud, pérdida de peso de 8 kg en un año, niega rectorragia o hematoquezia. Inicialmente tratada en otra institución, con el diagnóstico de tumor cloacogénico, enviada a nuestro hospital. Se realizó colonoscopia que reportó tumor de 2 cm de diámetro a 7 cm del margen anal, duro, doloroso al tacto en la pared lateral izquierda del recto con mucosa irregular de aspecto acartonado. La biopsia realizada reportó inflamación aguda y crónica moderada. La tomografía evidenció invasión rectal en su porción lateral izquierda y posteriormente hacia cóccix, atenuación levemente alta con reforzamiento franco, borramiento del tabique recto vaginal, pequeños ganglios pélvicos y resto del abdomen normal (imagen 1). Se realizó US endorrectal, el cual reportó lesión en pared lateral derecha de recto a 6 cm del margen anal en la capa submucosa y contornos bien delimitados, al Doppler presentó aumento de la vascularidad con dimensión de 2.49 x 0.8 cm confirmando la ausencia de ganglios perirrectales. Después fue sometida a biopsia transrectal bajo bloqueo peridural, la cual reportó colitis crónica inespecífica, por lo que se decidió realizar nuevamente biopsia, ahora bajo anestesia general, incisión en huso (aproximadamente 1.5 cm de material) sobre la lesión submucosa. Al examen histopatológico, se detectaron glándulas endometriósicas y estroma tipo endometrial en la capa submucosa diagnosticándose endometriosis rectal (imagen 2). La paciente se encontraba asintomática en ese momento, por lo que fue enviada a tratamiento médico por el servicio de ginecología.

Imagen 1. La TAC reportó datos de invasión rectal en su porción lateral izquierda y posteriormente hacia cóccix, atenuación levemente alta con reforzamiento franco, datos de borramiento del tabique recto vaginal, pequeños ganglios pélvicos y resto del abdomen normal.

Imagen 2. Glándula y estroma endometrial, diagnóstico de endometriosis.

A pesar de que la endometriosis es un hallazgo incidental relativamente común durante las exploraciones quirúrgicas, el tracto intestinal se ve involucrando en sólo el 5% de los casos.1,2 El septo rectovaginal, colon sigmoides y recto son los sitios más comunes de endometriosis intestinal. 3,4

En la mayoría de los casos, la endometriosis gastrointestinal (EGI) es asintomática. Hay escasos reportes en la literatura que describen enfermedad sintomática.5-7 Los síntomas incluyen: dolor abdominal, pujo, tenesmo, diarrea o constipación (como en el caso de nuestra paciente), hematoquezia, obstrucción del intestino delgado o grueso o abdomen agudo secundario a apendicitis aguda, intususcepción o perforación (esta última asociada sobre todo al embarazo). En contraste a la mayoría de los estudios previos, Chapron enfatizó la correlación entre infiltración rectal por implantes y la severidad de la dismenorrea.8,9

La EGI usualmente involucra la serosa y subserosa, pero el involucro de la muscular propia o de la mucosa o submucosa se puede ver en pacientes sintomáticos; el proceso algunas veces forma grandes masas por lo que la enfermedad puede estar enmascarada como una neoplasia colónica obstructiva o un proceso inflamatorio y puede ser subdiagnosticada hasta la cirugía. Debido a que la endometriosis usualmente involucra las capas más externas, la mucosa con frecuencia es normal o muestra cambios endoscópicos mínimos. El diagnóstico es difícil de realizarse, ya que la ausencia de síntomas y signos físicos específicos y la baja sospecha clínica del padecimiento. Aunado a esto, las biopsias obtenidas endoscópicamente pueden revelar cambios crónicos no específicos (lo que ocurrió inicialmente en nuestra paciente) que en ausencia de glándulas o estroma endometriósicos puede ser diagnosticado erróneamente como enfermedad intestinal inflamatoria o síndrome de úlcera rectal solitaria.4

La exploración física, colonoscopia o enemas de bario pudieran revelar una masa subepitelial, sin embargo, en la mayoría de los casos son negativos. La TAC e IRM son buenas técnicas para demostrar endometriosis pélvica, no así involucro intestinal, con una sensibilidad de 66% y 67% respectivamente.10,11 Se ha utilizado el ultrasonido endoscópico para el diagnóstico de compromiso rectal en pacientes con endometriosis pélvica conocida (sensibilidad y especificidad de 97-100%), sin embargo se desconoce su papel en pacientes asintomáticos, sin historia previa de endometriosis. 12 Los hallazgos característicos de implantes endometriósicos mediante este método son lesiones hipoecoicas o heterogéneas (causados por los llamados “quistes de chocolate” que resultan de la hemorragia dentro del implante inducida por el ciclo hormonal) involucrando serosa y muscular propia de la pared rectal.

Los principales componentes de los implantes endometriales son el estroma y las glándulas endometriales, hallazgos similares al endometrio normal. Frecuentemente contienen tejido fibroso, hemorragia, macrófagos, gránulos de hemosiderina y quistes siendo imprescindible contar con un patólogo experimentado.

Existen varios reportes en la literatura sobre la susceptibilidad hacia la transformación neoplásica en esta localización, tal y como ocurre con la endometriosis ovárica. La mayoría son carcinomas (principalmente de grado bajo o intermedio), pero también se han reportado sarcomas y tumores mullerianos mixtos. La distribución anatómica y frecuencia de estas neoplasias es similar a los sitios en que ocurre la endometriosis benigna. En el caso de los carcinomas, se ha descrito su asociación con la terapia de reemplazo hormonal, por lo que a pesar de ser rara, ocurre predominantemente en mujeres posmenopáusicas.4

Debe considerarse la endometriosis rectal en el diagnóstico diferencial de masas rectales extramucosas en mujeres premenopáusicas, particularmente si presentan síntomas ginecológicos o historia de infertilidad. La evaluación endoscópica es esencial para descartar un cáncer rectal. A pesar de que el tumor rectal sea demostrado por TAC o IRM, el diagnóstico preoperatorio preciso es un verdadero reto debido a la ausencia de hallazgos específicos, tanto clínicos como radiológicos. Una vez que se realice el diagnóstico, el paciente debe ser referido al cirujano colorrectal o a un ginecólogo, estando indicado el tratamiento quirúrgico en los casos en que haya que descartar definitivamente una neoplasia o aliviar síntomas obstructivos.