La enfermedad vascular portosinusoidal (EVPS) es una entidad redefinida que agrupa diversas condiciones antes incluidas dentro de la hipertensión portal no cirrótica. Se caracteriza por alteraciones vasculares sinusoidales y de la microcirculación portal, en ausencia de cirrosis y sin evidencia de trombosis de la vena porta. Un aspecto distintivo de la nueva definición es que la EVPS puede presentarse tanto en pacientes con hipertensión portal como en aquellos sin ella, siempre que existan lesiones histológicas características1,2.

La reciente conceptualización de la EVPS busca estandarizar el diagnóstico mediante la integración de datos clínicos, radiológicos e histopatológicos. Aunque la fisiopatología no está dilucidada por completo, se han descrito de forma consistente lesiones como venopatía portal obliterante, hiperplasia nodular regenerativa y fibrosis septal incompleta. El diagnóstico requiere la exclusión de cirrosis mediante una biopsia hepática adecuada e identificar signos clínicos específicos o las alteraciones histológicas descritas2,3.

La EVPS es considerada un trastorno poco frecuente, con predominio en adultos jóvenes y con un espectro clínico heterogéneo. Su reconocimiento es fundamental, ya que el pronóstico y el abordaje terapéutico difieren sustancialmente de la cirrosis, por lo que su diagnóstico diferencial resulta más relevante. En general, los pacientes con EVPS muestran una función hepática más conservada, un riesgo menor de carcinoma hepatocelular y un pronóstico más favorable a largo plazo4,5.

Realizamos una revisión retrospectiva de 10 casos clínicos diagnosticados con EVPS en el Hospital General Dr. Manuel Gea González entre 2022 y 2024.

El diagnóstico se estableció conforme a los criterios recientemente definidos, que requieren biopsia hepática que confirme ausencia de cirrosis y al menos uno de los siguientes:

• 1)

  Signos clínicos específicos de hipertensión portal (varices esofágicas o gástricas, hemorragia digestiva alta por hipertensión portal, colaterales portosistémicas).

• 2)

  Signos no específicos de hipertensión portal (ascitis, plaquetas <150,000/μL, bazo>13cm) acompañados de una lesión histológica no específica (anomalías o distribución irregular de tractos portales y venas centrales, dilatación sinusoidal no zonal, fibrosis perisinusoidal leve).

• 3)

  Lesión histológica específica de EVPS (venopatía portal obliterante, hiperplasia nodular regenerativa, fibrosis septal incompleta)2,3.

Se recopilaron de manera sistemática datos clínicos, de laboratorio, estudios de imagen (fig. 1) y hallazgos histopatológicos (fig. 2). Esta revisión caso por caso permitió caracterizar la heterogeneidad fenotípica y resaltar la importancia de integrar métodos radiológicos e histológicos para establecer el diagnóstico.

Figura 1.

Hallazgos radiológicos seleccionados. A) TC contrastada en fase venosa, que muestra trombosis portal crónica con abundantes colaterales en el hilio hepático. B) TC coronal en fase portal con vena porta permeable y superficie hepática lisa. C) Ecografía con esplenomegalia. D) Doppler portal con flujo lento. E) TC en fase venosa que evidencia hipertrofia del lóbulo caudado. F y G) Doppler de venas hepáticas con pérdida del patrón trifásico normal. H) Elastografía 2D-SWE con rigidez hepática dentro de límites normales. I-K) Ultrasonido modo B con engrosamiento de la pared de la vena porta. L) Ultrasonido modo B con vena esplénica notablemente dilatada.

Figura 2.

Hallazgos ilustrativos de biopsia hepática. A y B) Hiperplasia nodular regenerativa con parénquima nodular irregular y hepatocitos grandes formando nódulos, rodeados de células atróficas (H&E, 40x y 20x). C y D) Colapso pericentral y patrón nodular del parénquima; hepatocitos atróficos positivos a CK7 y regeneración nodular, con expresión sinusoidal de CD34 (20x y 40x). E) Tractos portales irregulares con esclerosis y estenosis parcial (H&E, 400x). F) Venopatía portal obliterante con estenosis marcada de la vena porta (PAS, 400x). G) Fibrosis septal incompleta con dilatación sinusoidal y pérdida de vénulas portales (H&E, 40x). H) Herniación portal con vasos aberrantes en contacto directo con hepatocitos (PAS, 200x). I) Dilatación sinusoidal con prominencia endotelial y patrón esponjoso en zonas 2 y 3 (H&E, 40x). J) Marginación linfocitaria y detritos apoptóticos en sinusoides (H&E, 400x). K y L) Fibrosis en puente (fibrosis septal incompleta), con múltiples estructuras vasculares de pared delgada, megasinusoides y cambios fleboescleróticos periportales (Masson, 40x y 400x).

En esta serie de 10pacientes mexicanos con EVPS, el sexo predominante fue el femenino (F7:M3), la edad promedio de presentación fue 49.7 años (34-65), el tamaño promedio del bazo fue 12.87cm (10.8-15). La presentación clínica más frecuente correspondió a signos de hipertensión portal: varices esofágicas grandes en 6 pacientes, pequeñas en 1 y ausencia en 3. La presencia de ascitis se documentó en 2 casos y la esplenomegalia en 6. La alteración de laboratorio más frecuente fue la trombocitopenia leve, con un promedio de plaquetas de 167.6±6.3×103/μL. Se identificaron colaterales portosistémicas en 4 pacientes y trombosis portal en 2, hallazgos que reflejaban compromiso vascular significativo (tabla 1). En todos los casos se descartaron VIH, trastornos protrombóticos, enfermedades hematológicas, causas farmacológicas y enfermedades inmunológicas. No se observaron hallazgos histológicos compatibles con esquistosomiasis.

El 70% de los casos correspondieron a mujeres, lo que indica una posible predisposición asociada al sexo. Los estudios de imagen mostraron permeabilidad de la vena porta en la mayoría, con diámetros entre 0.7 y 1.56cm. La evaluación no invasiva de rigidez hepática se realizó mediante elastografía transitoria por vibración controlada (VCTE, por sus siglas en inglés) y elastografía por ondas de corte (SWE, por sus siglas en inglés). El VCTE mostró una rigidez promedio de 6.01kPa (3.5-12.1), en SWE mostró una rigidez promedio de 5.67kPa (2.7-9.1), ambas compatibles con ausencia de cirrosis. El CAP osciló entre 180 y 284dB/m, lo que corresponde a esteatosis ausente o de grado 1. En la biopsia hepática se observaron venopatías portales obliterantes, espacios vasculares anómalos, fibrosis portal y perisinusoidal, además de hiperplasia nodular regenerativa o esteatosis leve en algunos casos. Los hallazgos microscópicos más frecuentes incluyeron megasinusoides y fibrosis portal leve (fig. 2). Estos resultados evidencian la marcada heterogeneidad clínica, radiológica e histológica de la EVPS y refuerzan la importancia de integrar múltiples modalidades diagnósticas para un abordaje individualizado; en particular, en pacientes con trombosis portal o enfermedad hepática crónica.

Este estudio describe las características clínicas, radiológicas e histológicas de una cohorte mexicana con EVPS y reafirma su heterogeneidad y los retos diagnósticos asociados. La hemorragia digestiva alta fue la forma de presentación más frecuente, concordante con series previas, que señalan que los signos de hipertensión portal suelen ser desproporcionados respecto a la función hepática conservada. La combinación de esplenomegalia y trombocitopenia leve, observada comúnmente en nuestra cohorte, debe orientar la sospecha hacia EVPS, en especial en pacientes sin antecedentes de hepatopatía.

La presencia de trombosis portal en algunos casos confirma la participación de mecanismos vasculares complejos. Aunque el manejo suele ser de soporte, el trasplante hepático se considera en casos refractarios6.

La etiología de la EVPS es amplia e incluye trastornos hematológicos, estados protrombóticos, condiciones inmunológicas, fármacos y síndromes genéticos. La identificación de más de 30 genes asociados, como TBL1XR1, refuerza la hipótesis de un daño endotelial inmunomediado como mecanismo clave. A diferencia de la cirrosis, la EVPS suele tener un pronóstico más favorable, con bajo riesgo de carcinoma hepatocelular, aunque la presencia de ascitis y comorbilidades puede empeorar el desenlace2,5.

En el ámbito mundial, la esquistosomiasis hepatoesplénica continúa siendo el principal diagnóstico diferencial. Sin embargo, dado que en México no es endémica, la ausencia de casos en esta serie destaca la relevancia de considerar EVPS en poblaciones no expuestas7,8.

El abordaje diagnóstico utilizado —que integró biopsia hepática y estudios de imagen— permitió establecer el diagnóstico con alta certeza. En particular, la hiperintensidad periportal en resonancia magnética resultó útil para distinguir la EVPS de la cirrosis, hallazgo consistente con otras series. Las cifras de mortalidad (15-20% a 8 años) y las tasas de trasplante (5-37%) descritas internacionalmente coinciden con la evolución observada en nuestra cohorte.

La edad avanzada, las comorbilidades y la ascitis se asociaron con peor pronóstico, en línea con predictores descritos con anterioridad. No obstante, persisten vacíos de conocimiento que requieren estudios multicéntricos para profundizar en la fisiopatología, caracterizar mejor los fenotipos clínicos y optimizar las estrategias terapéuticas9,10.

La EVPS es una entidad redefinida que permite un diagnóstico más preciso de pacientes con alteraciones vasculares hepáticas en ausencia de cirrosis. En nuestra serie, las manifestaciones predominantes incluyeron hemorragia digestiva alta, trombocitopenia, colaterales portosistémicas y trombosis portal, en concordancia con series internacionales.

Los criterios diagnósticos actuales, que integran hallazgos histológicos y signos de hipertensión portal, han ampliado el espectro de casos identificados. La resonancia magnética con hiperintensidad periportal fue útil en especial para diferenciar la EVPS de la cirrosis.

La creciente identificación de genes asociados respalda el papel de mecanismos inmunes y disfunción endotelial en la patogénesis. El reconocimiento oportuno es esencial debido al subdiagnóstico persistente y a la posibilidad de prevenir complicaciones mediante vigilancia adecuada.

Se requieren estudios multicéntricos con mayor número de casos que permitan profundizar en los mecanismos fisiopatológicos, refinar los criterios diagnósticos y mejorar el manejo. Una mejor comprensión de la EVPS contribuirá a una identificación más precisa y a mejores resultados clínicos en esta enfermedad aún subreconocida.

No se recibió apoyo financiero, público o privado, en relación con este artículo.

No se realizaron experimentos en animales ni en seres humanos para el presente artículo y se siguieron los protocolos de publicación de datos de nuestro centro de trabajo, preservando el anonimato de los pacientes.

Los autores declaran que no existe conflicto de intereses.