La enfermedad celíaca (EC) es una de las enteropatías autoinmunes del intestino delgado más comunes; afecta a las personas con predisposición genética, derivada de la exposición al gluten, proteína presente en trigo, cebada y centeno. Provoca cambios en la mucosa del duodeno, caracterizada por atrofia de vellosidades intestinales, hiperplasia de criptas e infiltración linfocítica, generando, con mayor frecuencia, síntomas por malabsorción1.

Presentamos el caso de una mujer de 41 años con antecedentes de hipotiroidismo e infertilidad (G2-A2), con historia de estreñimiento y vómito de 10 años de evolución, patrón evacuatorio <3 por semana, consistencia Bristol 1 y 2, dificultad para expulsarlas; negó la sensación de bloqueo anal, evacuación incompleta o manipulación digital; no sangre o moco en las evacuaciones que mejoran con la administración de fibra. Refirió vómitos de origen posprandial, de contenido biliar y alimentario. Negó borborigmos, dolor o distensión abdominal. Refirió saciedad precoz y plenitud posprandial de uno a 2 días por semana, desencadenado por la ingesta de grasas o hidratos de carbono. No presentó pérdida de peso. La exploración física neurológica y abdominal sin hallazgos relevantes; inspección perianal diferida por pudor de la paciente.

En la endoscopia inicial reportó esofagitis grado A de Los Ángeles, úlcera sobre cara anterior-curvatura mayor en antro gástrico de 10mm Forrest III y duodeno con aplanamiento vellositario, principalmente en segunda y tercera porción. Las biopsias de úlcera gástrica con cambios epiteliales reparativos sin atipia y Helicobacter pylori negativo. En bulbo, segunda y tercera porción de duodeno con atrofia vellositaria leve, Giardia negativo y linfocitos intraepiteliales (LIE) CD3/CD8 del 50% con clasificación de MARSH 3A. Los anticuerpos antitransglutaminasa tisular IgA (anti-tTg IgA) más IgA sérica, ambos fueron negativos. El manejo clínico con esomeprazol a dosis estándar por 12 semanas (fig. 1).

Figura 1.

Imágenes de esofagogastroduodenoscopia: A) bulbo duodenal (D1) con cambios endoscópicos sugerentes de atrofia vellositaria a la maniobra de inmersión. B y C) Aplanamiento vellositario en D2. D) Aplanamiento moderado de vellosidades en D3. E) Histopatología con reporte de atrofia vellositaria leve y presencia de linfocitos intraepiteliales CD3/CD8 del 50% (Marsh 3A). Fuente: Historia clínica del paciente.

Por los hallazgos en duodeno y la sospecha de EC vs. enteropatía seronegativa, se solicitó anticuerpos antiendomisio IgA (anti-EMA IgA) y anticuerpos contra péptidos de gliadina deaminados (anti-PDG) IgA e IgG. Con el hallazgo positivo de anti-PDG IgA constituimos el diagnóstico de EC e iniciamos la restricción de gluten. Tres meses posteriores al inicio de tratamiento, la paciente refirió mejoría con relación al vómito, estreñimiento y síntomas dispépticos (tabla 1).

La EC afecta al 1% de los adultos y la restricción del gluten en la dieta es el único tratamiento eficaz. Existe mayor riesgo en personas con enfermedades autoinmunes, como diabetes tipo 1 o tiroiditis autoinmune2. México ha reportado una prevalencia del 0.5-0.7%, mientras que en Latinoamérica alcanza el 1.3%, siendo más frecuente en Argentina y Brasil. Según su presentación, la EC se clasifica en sintomática, asintomática y potencial.

La EC sintomática se caracteriza por la presencia de síntomas gastrointestinales, referidos como clásicos y extraintestinales como no clásicos. Las manifestaciones clásicas son diarrea, esteatorrea y pérdida de peso. Por otra parte, la EC no clásica se caracteriza por la ausencia de síntomas de malabsorción y predominan otras manifestaciones como son la distensión y dolor abdominal, borborigmos, estreñimiento, vómitos, anemia, entre otros. Mantener un alto índice de sospecha es indispensable, ya que menos del 50% de los adultos presentan síntomas gastrointestinales clásicos. Por otra parte, la variedad asintomática se caracteriza por la ausencia de síntomas, con serología positiva y alteraciones en la mucosa duodenal, mientras que la EC potencial se presenta en personas con riesgo de desarrollar la enfermedad, con histología normal y serología positiva3.

Los anticuerpos anti-tTg IgA más IgA sérica son indispensables para el diagnóstico. Su sensibilidad es del 78% y con una especificidad del 98%. Debido a la precisión diagnóstica variable, los anticuerpos antiendomisio IgA (EMA-IgA) y péptido gliadina deaminada (DPG-IgA) son útiles para el diagnóstico en pacientes con alta sospecha de EC con anti-tTg IgA+IgA negativa. Estos anticuerpos cuentan con una sensibilidad de 94 y 74% y especificidad del 100 y 95%, respectivamente. En los casos de deficiencia selectiva de IgA, la determinación de anticuerpos IgG apoya al diagnóstico4.

La información de DPG-IgA/IgG en población adulta es escasa. La mayor evidencia disponible es en población pediátrica; Vootukuru et al. evaluaron la utilidad diagnóstica de DPG-IgG positiva con anti-tTg-IgA negativa en una cohorte de 26 pacientes en edad infantil; el hallazgo positivo por sí solo tiene un rendimiento diagnóstico bajo (OR: 3.9%; IC 95%: 0.7-18.9%) y recomienda apoyarse de la histología para establecer el diagnóstico5. Por otra parte, Saadah et al. compararon los anti-tTg IgA con DPG IgA e IgG en 26 pacientes pediátricos con EC, encontrando una correlación significativa entre los niveles de estos dos anticuerpos (r=0.69; p<0.001), y lo considera útil como alternativa a los anti-tTg IgA en el diagnóstico y seguimiento6. Zingone et al., en un intento de buscar estrategias de diagnóstico sin la necesidad de biopsias, evaluaron el rendimiento de anti-tTg-IgA+DPG-IgG en población adulta. La incorporación de DPG-IgG junto con anti-tTg-IgA en un enfoque de un solo paso puede ser una estrategia de confirmación válida para el diagnóstico definitivo sin biopsias para EC7.

Las manifestaciones clínicas como estreñimiento y vómitos no explicados, en una paciente con antecedentes de hipotiroidismo e infertilidad, donde se identificó una atrofia de vellosidades Marsh 3A, serología anti-tTg IgA negativo sin deficiencia de IgA, nos invitan a sospechar en EC sintomática no clásica; el estudio de EMA-IgA y DPG-IgA aportará al diagnóstico temprano8. Araujo et al. reportaron que el diagnóstico tardío por serología negativa inicial llevaba a desenlaces fatales, como linfoma o adenocarcinoma intestinal; la ampliación del panel serológico permite un diagnóstico y tratamiento temprano9.