Los niños con enfermedades de la glándula tiroides pueden presentar síntomas del tracto digestivo, principalmente por alteraciones de la motilidad gastrointestinal.

Se informa el caso de una niña de 5meses de edad, quien es admitida en el servicio de urgencias por presentar intolerancia a la vía oral y distensión abdominal de 24horas de evolución. Originaria de una comunidad rural de México e hija de padres jóvenes no consanguíneos, se realizó tamiz metabólico de seis elementos, en el cual, de acuerdo a los padres, se identificó alteración no especificada, pero debido a la pandemia de SARS-CoV-2 se postergó consulta de seguimiento. Presentó evacuación meconial en las primeras 24horas, pero con historia de estreñimiento desde las dos primeras semanas de vida, presentando heces voluminosas una vez por semana. Adicionalmente cursó con ictericia de etiología no determinada durante los dos primeros meses de vida.

A su ingreso, se encontró a paciente con retraso global y severo del neurodesarrollo. Llanto ronco, facie tosca, párpados y labios tumefactos, macroglosia. Sin sostén cefálico. Tórax con patrón restrictivo a expensas de distensión abdominal, la auscultación sin soplo cardiaco. El abdomen timpánico, doloroso a la palpación, evidencia hernia umbilical y sin hepatoesplenomegalia. Extremidades hipotónicas e hipotróficas, pulsos disminuidos en intensidad. Piel marmórea, con xerosis generalizada.

Se solicitó radiografía abdominal simple, encontrando una importante dilatación de las asas intestinales (fig. 1A). Se coloca sonda orogástrica con abundante gasto biliar, y además se coloca sonda transrectal con mejoría de la disensión abdominal (fig. 1B). Al ingreso presentaba datos clínicos de bajo gasto cardiaco, que respondió a la infusión de dobutamina. Con oliguria y elevación de azoados. Se realizó perfil tiroideo: TSH 404mIU/ml, T4T 0.420ng/dl, T4L 0.058ng/dl, T3T 0.195ng/dl, T3L 0.321pg/ml, y se indicó tratamiento con levotiroxina. La alimentación se inició con fórmula extensamente hidrolizada en infusión continua una semana posterior a su ingreso. Ante la presentación clínica compatible con enfermedad de Hirschsprung, se solicitó estudio contrastado de colon por enema, en el cual se evidencia aparente zona de transición en recto-sigmoides (fig. 2), iniciando irrigaciones rectales. Se realizó biopsia rectal y manometría anorrectal de alta resolución: la biopsia informó la presencia de células ganglionares y en la manometría anorrectal de alta resolución se documentó reflejo rectoanal inhibitorio. En las evaluaciones complementarias se detectó derrame pericárdico, anemia, elevación de bilirrubina directa y de transaminasas.

Figura 1.

A)Dilatación de las asas intestinales. B)Mejoría del patrón restrictivo del tórax tras la colocación de las sondas orogástrica y transrectal.

(0,09MB).

Figura 2.

Estudio contrastado de colon por enema, sugestivo de enfermedad de Hirschsprung de recto-sigmoides.

(0,06MB).

Fue egresada 4 semanas posterior a su admisión, con mejoría del estado clínico general, tolerando adecuadamente la vía oral, sin tratamiento laxante o procinético. En el seguimiento por consulta externa la paciente no presenta síntomas gastrointestinales altos, no hay distensión abdominal y el patrón evacuatorio es normal, con mejoría en el desarrollo neurológico. El perfil tiroideo de control fue normal.

Los síntomas y las alteraciones gastrointestinales coexistentes en hipotiroidismo congénito son: disfagia, vómitos, disminución del vaciamiento gástrico, sobrecrecimiento bacteriano de intestino delgado y rara vez pseudo-obstrucción intestinal1. Sin embargo, en el interrogatorio dirigido nuestra paciente no presentaba síntomas gastrointestinales altos hasta el momento del ingreso a urgencias. En la revisión de la literatura existen solo algunos reportes de oclusión intestinal como presentación de hipotiroidismo en adultos2,3. Las recomendaciones actuales en el abordaje de la pseudo-obstrucción intestinal crónica pediátrica sugieren realizar exámenes de función tiroidea, principalmente ante la presencia de signos de hipotiroidismo4.

Se ha informado de la coexistencia de hipotiroidismo y enfermedad de Hirschsprung. Dado que las hormonas tiroideas son esenciales en la histogénesis, la migración celular y la citoarquitectura del sistema nervioso central, se plantea que la privación de hormonas pudiera favorecer el desarrollo de enfermedad de Hirschsprung por efectos en expresiones genéticas, ligando, receptores, factores apoptóticos o proteínas de la matriz extracelular que afectan la migración celular o la diferenciación5, motivo que nos obligó a descartar enfermedad de Hirschsprung en nuestra paciente, mediante biopsia rectal y manometría anorrectal.

En conclusión, debe considerase investigar el hipotiroidismo congénito en los pacientes que presenten pseudo-obstrucción intestinal. Adicionalmente, deben descartarse otras entidades que cursen con presentación clínica similar, como la enfermedad de Hirschsprung, la cual, a su vez, puede estar relacionada con el hipotiroidismo congénito.