Los leiomiosarcomas son tumores que se originan en las células de músculo liso de la muscular propia; representan menos del 1% de todos los tumores malignos y cerca del 0.12% de los tumores que afectan al colon1. Clínicamente, pueden manifestarse con síntomas similares a otros tumores de colon (cambios en el hábito intestinal, anemia y rectorragia) y, desde el punto de vista endoscópico, se observan típicamente como pólipos submucosos. Se trata de neoplasias agresivas, con una supervivencia global a 5años cercana al 50%, cuyo tratamiento principal es la cirugía, dada la escasa respuesta a la quimioterapia2.

Se presenta el caso de un varón de 75años, con antecedentes de tabaquismo, hipertensión arterial y asma bronquial, que consulta por dolor abdominal de tipo cólico que se alivia con la defecación, y por pérdida de peso y apetito de 3meses de evolución. En el estudio analítico únicamente destaca un test de sangre oculta en heces positivo.

Se realizó una colonoscopia, en la que se detectó una estenosis infranqueable en el colon transverso, con bordes de aspecto adenomatoso y ulceración, con friabilidad y sangrado espontáneo al roce del endoscopio (fig. 1A), de la cual se tomaron múltiples biopsias, siendo negativas para malignidad, dado el origen subepitelial de esta lesión. Asimismo, se realizó tatuaje con tinta china para su localización posterior. En la TC (fig. 1B) se visualizó una masa en el colon transverso, de carácter estenosante, sin evidencias de lesiones metastásicas.

Figura 1.

A)Imagen endoscópica de una estenosis infranqueable, con bordes de aspecto adenomatoso y friabilidad al roce, y su correlación radiológica en un corte de TC (B) en el que se aprecia una masa en colon transverso que estenosa la luz intestinal sin dilatación retrógrada. C,D)En la anatomía patológica se confirma la presencia de un leiomiosarcoma colónico positivo a actina y desmina, con negatividad para marcadores de GIST como CD117.

El paciente fue derivado a cirugía, y finalmente fue intervenido. El estudio anatomopatológico de la pieza resecada objetivó células tumorales compatibles con un tumor mesenquimal, que en el estudio inmunohistoquímico presentaba positividad para actina y desmina, confirmando el diagnóstico de leiomiosarcoma (fig. 1C,D).

Los leiomiosarcomas constituyen un tumor estromal poco frecuente que aparece con mayor frecuencia en pacientes en la sexta o séptima década de la vida, predominantemente varones. Cuando afectan al tracto digestivo, más del 50% se localizan en el intestino delgado3, siendo la segunda localización más frecuente el colon. Suelen crecer de forma exofítica, pudiendo ocasionar dolor abdominal, rectorragia o cambios en el hábito intestinal. Su presentación como tumor estenosante o con obstrucción intestinal es muy poco habitual.

El diagnóstico se realiza mediante colonoscopia, en la que lo habitual es hallar un pólipo o nódulo de aspecto subepitelial. Las biopsias de la mucosa tienen escasa rentabilidad debido a ser tumores que dependen de la capa muscular propia. La ecografía endoscópica es de gran utilidad, ya que permite distinguir la capa de la que dependen e incluso tomar muestras. Sin embargo, en este caso, y debido a la estenosis que provocaba el tumor, no fue posible su realización.

Se trata de neoplasias de curso agresivo, con frecuentes metástasis al diagnóstico y una baja supervivencia a los 5años. El tratamiento de elección es la resección quirúrgica, ya que la respuesta a la quimioterapia es muy limitada4. Entre los principales factores pronósticos se encuentran un tamaño tumoral mayor de 5cm y la presencia de metástasis.

El caso descrito ilustra el diagnóstico y tratamiento de esta rara entidad, destacando su forma de presentación inusual como tumor estenosante de colon.