La incidencia de los tumores malignos del intestino delgado es extremadamente baja, representando menos del 5% de todos los cánceres gastrointestinales, y de éstos, los leiomiosarcomas constituyen apenas el 1.2%, con sólo un 12.6% de dichos casos localizados en el duodeno1,2.

Debido a su rareza y a la presentación clínica inespecífica, siendo el dolor y el sangrado los síntomas más frecuentes, el diagnóstico suele establecerse en estadios avanzados, lo que conlleva un mal pronóstico3,4.

A continuación, describimos un caso que cumple criterios formativos al ilustrar el complejo diagnóstico diferencial, la estrategia terapéutica quirúrgica y los hallazgos anatomopatológicos característicos de un leiomiosarcoma duodenal.

Paciente mujer de 47 años sin antecedentes medicoquirúrgicos de interés que acudió por cuadro de dolor abdominal focalizado en el hipocondrio derecho con irradiación posterior, sin otra sintomatología asociada. Se solicitó una tomografía computarizada (TC) abdominal que describió una lesión retroperitoneal heterogénea de 81×75×66mm, contigua a la segunda porción duodenal, con desplazamiento de la cabeza pancreática y compresión parcial de la vena cava inferior (fig. 1A y B).

Figura 1.

A y B. TC abdominal con contraste intravenoso: lesión retroperitoneal heterogénea de 81×75×66mm, contigua a la segunda porción duodenal y con desplazamiento de la cabeza pancreática y compresión parcial de la vena cava inferior.

La ecoendoscopia (fig. 2) mostró una lesión subepitelial exofítica, hipoecoica, bien delimitada, dependiente de la capa muscular de la pared duodenal, de unos 10×7cm, con elevada sospecha de tumor del estroma gastrointestinal (GIST). Se realizó una punción con aguja fina (PAAF) con inmunohistoquímica de la misma que identificó positividad difusa e intensa para desmina y caldesmon, y ausencia de marcadores típicos de GIST (CD117, DOG-1), así como negatividad para CD34, S100 y CKAE1-AE3. El índice mitótico de 3-4 mitosis/mm2 y el alto Ki-67 reforzaron la sospecha de neoplasia del músculo liso.

Figura 2.

Ecoendoscopia diagnóstica con PAAF.

Se intervino el 12/06/2023 realizando una incisión en mercedes; se evidenció una gran tumoración dependiente del duodeno con desplazamiento de hilio hepático, tronco mesentericoportal y tronco celiaco e infiltración de vena cava inferior (VCI). Se realizó duodenopancreatectomía cefálica y resección de 3cm de VCI suprarrenal con reconstrucción T-T transversal de 200°. Comprobación con ecografía Doppler intraoperatoria anastomosis y flujo (fig. 3 A y B). Cursó el postoperatorio en UCI durante las primeras 72h sin complicaciones inmediatas.

Figura 3.

A: Campo quirúrgico. B: Pieza definitiva (duodenopancreatectomía cefálica con resección en bloque de la VCI).

El resultado anatomopatológico definitivo de la pieza lo clasificó como leiomiosarcoma convencional duodenal con un tamaño de 10.5×7.5×6.5cm (pT3), márgenes quirúrgicos libres y 0/14 ganglios linfáticos regionales metastatizados (N0).

La inmunohistoquímica correlacionó positividad para desmina y caldesmon, y negatividad para STAT6, DOG-1, CD34, D2-40, c-kit y S100.

Por lo tanto, con este diagnóstico y localización excepcional, la mayoría de los casos se publicaron antes de la introducción de la inmunohistoquímica para el diagnóstico diferencial del GIST. El leiomiosarcoma se origina más comúnmente en el espacio retroperitoneal, el útero, en la vena cava o en tejidos blandos1.

El diagnóstico suele realizarse a través de pruebas de imagen, ya sea TC o resonancia magnética, siendo de elección la primera. En este caso, la endoscopia fue útil al localizarse en el duodeno, posicionándose esta prueba como una herramienta diagnóstica crucial, al permitir no solo una mejor delimitación de la lesión mural subepitelial, sino también la obtención de muestras mediante PAAF para el estudio inmunohistoquímico, pero, teniendo en cuenta que suele ser más frecuente hallarlo en el íleon o el yeyuno, se debe valorar la necesidad de utilizar la cápsula endoscópica para la detección de lesiones a dicho nivel1,2. Aunque debemos de tener en cuenta que el diagnóstico definitivo sólo puede confirmarse tras el examen histológico e inmunohistoquímico.

El leiomiosarcoma a menudo tiene una apariencia morfológica comparable al GIST. Se presenta como una neoplasia maligna de células musculares lisas con recuentos mitóticos elevados, necrosis y atipia citológica. El leiomiosarcoma generalmente se compone de células alargadas con abundante citoplasma. Los leiomiosarcomas se distinguen de los GIST por la negatividad de CD 117/c-kit, DOG-1, CD 34. Además, la inmunonegatividad de ALK-1 excluye tumores miofibroblásticos inflamatorios y la inmunopositividad para actina y desmina del músculo liso indica tumores de origen del músculo liso1,3,4.

La cirugía es el tratamiento de elección para los leiomiosarcomas duodenales, siendo necesario realizar una duodenopancreatectomía cefálica o cirugía de Whipple. Los márgenes libres de enfermedad tras el análisis por parte de Anatomía Patológica es el factor pronóstico de recurrencia local más importante5,6. Al igual que otros sarcomas de tejidos blandos, los leiomiosarcomas metastatizan a pulmón e hígado a través de la diseminación hematógena; sin embargo, la diseminación linfática es rara5. En los casos en etapas avanzadas se debe plantear si es factible la metastasectomía1,7.

Según se ha visto, la radioterapia proporciona un beneficio terapéutico local, pero no influye en la supervivencia a largo plazo y el papel de la quimioterapia es escaso, teniendo este tipo de tumores una baja tasa de respuesta1.

Por lo tanto, el pronóstico del leiomiosarcoma duodenal es malo, la supervivencia media es de 50 meses con supervivencia a 5 años cercana al 50% tras resección completa, frente al 10% sin resección, siendo esencial un diagnóstico precoz y un abordaje quirúrgico en manos expertas ya que los márgenes negativos es el único tratamiento con impacto demostrado en la supervivencia5,7.