Un hombre de 65 años presentó dolor abdominal y pérdida de peso durante un periodo de 3meses. Sus antecedentes médicos incluían hipertensión y neurofibromatosis tipo1 (NF1). El examen físico fue notable por múltiples nódulos cutáneos y manchas color café claro en la piel distribuidos en todo el cuerpo (fig. 1A). En endoscopia gastrointestinal superior y tomografía computarizada abdominal se observó una masa tumoral originada en la pared anterior del antro gástrico, con un patrón de crecimiento intraluminal (fig. 1B). El paciente fue sometido a una gastrectomía distal subtotal. El examen histopatológico reveló un tumor de tipo célula epitelioide (fig. 1C) con >10 mitosis por 50 campos de alta potencia. Los exámenes inmunohistoquímicos fueron positivos para tumor celular de CD117/KIT (fig. 1D) y CD34. La NF1 (enfermedad de von Recklinghausen) es una condición autosómica dominante que ocurre en uno de cada 3,000 nacimientos. Los tumores de estroma gastrointestinal (TEGI) son tumores mesenquimatosos que son la manifestación gastrointestinal más frecuente de la NF1. El yeyuno proximal es el sitio más común de los TEGI en pacientes con NF1, y estos tumores tienden a ser múltiples. Los TEGI gástricos asociados a NF1 son eventos extremadamente raros y se han reportado menos de 20 casos a la fecha. El tratamiento de primera línea es la resección quirúrgica de márgenes microscópicos libres de enfermedad y de pseudocápsula intacta. En TEGI asociada a NF1, las mutaciones KIT y PDGFRA están frecuentemente ausentes y el imatinib es ineficaz.

Figura 1.

A)Imagen de un paciente que muestra múltiples neurofibromas y manchas café claro en la espalda. B)Tomografía computarizada que documenta una masa endoluminal de 7.8×5.2cm en el estómago. C)Variante epitelioide de TEGI (H&E, ×100). D)Inmunohistoquímica de células tumorales (DAB, ×100) que muestra inmunorreactividad membranosa difusa para CD117/KIT.

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