Hemos leído con interés el artículo de Cerda Contreras et al., ¿Es posible una mejor identificación de la enfermedad celíaca en sujetos mexicanos por medio de HLA-DQ8 que de HLA-DQ2?1, que se presenta como el primer estudio exploratorio en México. Los autores evaluaron la frecuencia de estos haplotipos en un grupo de 30 pacientes con enfermedad celíaca (EC) y 19 con otros diagnósticos asociados a diarrea crónica. Consideramos pertinente hacer algunos comentarios.

Los resultados coinciden con los publicados por nosotros en 2015 en esta misma Revista de Gastroenterología de México2, donde además de analizar la distribución de estas variantes genéticas en EC, las comparamos con las prevalencias alélicas de la población general del noroeste de México, calculando un gradiente de riesgo genético asociado al HLA para EC en la población mexicana. Abundamos en la elevada prevalencia del DQ8 en mexicanos con EC.

Cerda Contreras et al. sugieren que el HLA-DQ8 pudiera identificar mejor que el DQ2, los casos con EC, debido a que en su muestra el DQ8 fue más frecuente en los pacientes con EC que en su grupo sin EC, mientras que para DQ2 la diferencia fue menor. Nosotros observamos2 que la presencia conjunta de ambos haplotipos o la combinación del DQ8 con el alelo DQB1*0201 del DQ2, confieren el máximo riesgo de EC para nuestra población, no sucediendo así con el DQ8 aislado. Además, considerando que la prevalencia de ambos haplotipos2 es similar en la población general estudiada, es de esperarse que los dos estén contribuyendo al riesgo genético, y no mayoritariamente el DQ2, como en europeos, o en mayor parte el DQ8, como ocurriría en poblaciones con mayor prevalencia de genes amerindios.

Por otra parte, la tipificación de haplotipos no debiera utilizarse como una estrategia para diagnóstico diferencial, debido a que, pese a su alta sensibilidad, tiene baja especificidad3. En pacientes adultos, como los del estudio de Cerda Contreras et al., su utilidad debiera radicar en facilitar el descarte de EC en aquellos pacientes con cifras de autoanticuerpos limítrofes, pero no recomendarse como un marcador para identificar casos de EC, ya que su presencia no confirma el diagnóstico, pero su ausencia si lo excluye3. En sus resultados1, en los pacientes con diarrea crónica y sin EC, los autores detectaron frecuencias para ambos haplotipos muy por encima de las esperadas para la población general mexicana del 63% para DQ2 y del 37% para DQ8, brindando evidencia sobre su baja especificidad como herramienta diagnóstica. La posición de la ESPHGAN al respecto, consiste en apoyar su uso como herramienta de diagnóstico solo en niños con síntomas gastrointestinales y autoanticuerpos positivos en repetidas ocasiones, como una posibilidad para omitir la biopsia intestinal, como parte del protocolo diagnóstico4.

Finalmente, posterior a nuestro estudio ya citado, publicamos un método muy práctico y económico para analizar HLA-DQ2/DQ85, en casos como los antes señalados para diagnóstico o para estudios epidemiológicos.