Presentamos un caso de un paciente femenino de 27 años de edad, con antecedentes patológicos por rama materna de cáncer de mama, que inicia su padecimiento con presencia de tumoración abdominal (fig. 1) la cual aumenta de volumen. Se programa para exploración quirúrgica encontrando tumoración abdominal de 15×20cm, que invade planos profundos, aponeurosis y músculo. Debido a la invasión extensa de tejido, se decide tomar biopsia incisional y se realiza referencia para servicio de cirugía oncológica que reportan pared abdominal con involucro de todas sus capas hasta el peritoneo parietal. Se logra resecar el tumor con márgenes macroscópicos libres de tumor. En estudio de histopatología definitivo se confirma tumor desmoide (fig. 2).

Figura 1.

Tomografía toracoabdominal en proyección axial (A) y proyección sagital (B) que muestran tumoración a expensas de las capas de la pared abdominal hasta el peritoneo parietal, sin invasión local a órganos adyacentes.

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Figura 2.

(A) Corte macroscópico de pieza quirúrgica: se observa tumoración sólida, bien delimitada, gris claro. (B) Imagen microscópica de pieza quirúrgica: se observan células fusiformes correspondientes a fibroblastos, células que conforman el componente celular del tumor (flecha), y estructuras fibrilares circundantes que corresponden a fibras de colágeno del componente estromal del tumor (círculo).

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La fibromatosis tipo desmoide es un tumor benigno agresivo de origen mesenquimal que tiene una incidencia de 2 a 4 casos por millón de habitantes y representan el 0.03% del total de neoplasias y el 3% de los tumores de tejidos blandos. Este tipo de tumores se relacionan con trauma y cirugía previa, radioterapia y niveles aumentados de estrógenos como en el embarazo. Afectan los tejidos blandos y se dividen en superficial y profunda, que cuenta con una única entidad conocida como el tumor desmoide. El comportamiento biológico del tumor desmoide es variable y se encuentra en una etapa intermedia entre el tumor fibroblástico benigno y el sarcoma fibroso1.

Actualmente, se sabe que podemos dicotomizar a la etiología en dos, la esporádica y la hereditaria. Cerca del 90% tienen su origen en la forma esporádica y son causados por una mutación somática activadora en el gen que codifica la B-catenina (CTNNB1) cuya función es actuar como intermediario en la red de filamentos de cadherina y actina, responsables de la adhesión celular y se presentan principalmente en extremidades, pared torácica, cabeza, cuello y mama2. Mientras que cerca del 10% emergen de la forma hereditaria con asociación a poliposis familiar adenomatosa (PAF) y su variante, el síndrome de Gardner. Los tumores desmoides relacionados con la PAF se originan por la inactivación del gen APC, que se encuentra en el cromosoma 5, lo que resulta en una incapacidad para degradar la B-catenina y favorece la proliferación de fibroblastos. La presencia de PAF aumenta en un 8 a 14% el riesgo de padecer el tumor desmoide3.

Los tumores desmoides suelen aparecer entre los 15 y 60 años, siendo más comunes alrededor de los 30 años. Las mujeres son más propensas a desarrollarlos, especialmente tras el embarazo, y su incidencia disminuye después de la menopausia. Además, se ha observado que, en mujeres en edad fértil, estos tumores tienden a crecer más rápidamente que en los hombres4. La presentación clínica es dinámica, desde una masa asintomática e indolente hasta una masa localmente invasiva con síntomas clínicos variables donde predomina el aumento de volumen y dependerán de su localización.

El ultrasonido se utiliza comúnmente como estudio inicial y es la opción preferida para el seguimiento y las biopsias guiadas en pacientes con tumores en las extremidades o en la pared abdominal2. La tomografía axial computarizada con contraste permite observar lesiones en tejidos blandos, ya sea que tengan bordes bien definidos o márgenes infiltrativos, como sucede en la pared abdominal o el mesenterio, respectivamente. Es el examen preferido para el seguimiento de tumores intraabdominales5. La resonancia magnética es el estudio de elección en presentaciones extraabdominales y en individuos alérgicos al medio de contraste con yodo1. Se recomienda realizar biopsia con aguja trucut y realizar inmunohistoquímica, siendo positivo para B-catenina, vimentina, COX2, tirosincinasa, PDGFRb, receptores de andrógenos y estrógeno beta; y negativos para desmina, S-100, h-caldesmon, CD34 y CKIT6.

Actualmente, se recomienda comenzar con un período de vigilancia activa, lo que contrasta con la práctica anterior que se centraba en la cirugía6. Se ha determinado que hasta el 50% de los casos detienen su progresión en un período de 14 a 19 meses, y un 25% experimenta regresión tumoral. Cuando ocurre progresión, suele ser en los primeros meses, siendo poco probable después de 3 años de seguimiento. Solo entre el 14 y el 16% requieren intervención quirúrgica7. El seguimiento recomendado de vigilancia activa es con tomografía axial computarizada o resonancia magnética, de acuerdo con las características del tumor, cada mes durante los primeros 2 meses, cada 3 meses durante el primer año, cada 6 meses hasta el quinto año y después una vez anualmente.

El tratamiento sistémico puede considerarse en pacientes que presenten progresión durante el período de vigilancia activa (exceptuando los de la pared abdominal) o en aquellos que rechacen este tipo de seguimiento. Se pueden emplear antiinflamatorios, bloqueadores estrogénicos, terapias dirigidas o quimioterapia. La cirugía se ha reservado para un pequeño grupo de pacientes, ya que presenta una alta tasa de recurrencias (entre el 20 y el 65% a los 5 años) y a menudo requiere procedimientos extensos que pueden ser incapacitantes, afectando la funcionalidad del paciente. Actualmente, se prefiere dejar márgenes microscópicamente positivos siempre que esté justificado para preservar la funcionalidad7.