Presentamos el caso de un paciente varón de 73años con hipercolesterolemia, hipertensión arterial, hipotiroidismo y carcinoma escamoso de laringe tratado mediante cirugía, radioterapia y quimioterapia. No tenía historia personal ni familiar de neurofibromatosis (NF), síndrome de Cowden ni neoplasia endocrina múltiple 2B (MEN2B). Su tratamiento habitual era ácido acetilsalicílico, levotiroxina, valsartán y pitavastatina.

El paciente se sometió a una colonoscopia solicitada por seguimiento de adenomas que fue completa y con una limpieza adecuada, encontrándose asintomático. Se visualizaron divertículos en colon izquierdo y múltiples pólipos de entre 3 y 10mm, todos ellos resecados con asa fría. Los resultados histológicos correspondieron a pólipos hiperplásicos, pero en el caso de un pólipo plano-elevado de 5mm sin erosiones ni ulceración en su superficie (fig. 1A), resecado en colon transverso, se identificó un hamartoma mucoso de células de Schwann (HMCS) asociado. Se alcanzó este diagnóstico tras el estudio histológico e inmunohistoquímico (IHQ), descartando otras posibilidades.

Figura 1.

Imagen endoscópica con NBI de pólipo de 5mm en colon transverso (A); histología con hematoxilina-eosina ×5 (B), ×10 (C), e inmunohistoquímica S100+ (D).

(0.74MB).

A nivel microscópico (fig. 1B,C), se objetivó mucosa de colon compuesta por glándulas elongadas, de morfología aserrada en los tercios superior y medio, revestidas por epitelio columnar con abundante mucina intracitoplasmática y núcleos redondeados de localización intermedia o basal sin atipia. Focalmente se observó una expansión estromal por proliferación de estirpe neural (S-100+, fig. 1D) constituida por células fusiformes, dotadas de citoplasmas eosinófilos de aspecto fibrilar y núcleos de contorno oval irregular, algunos hipercromáticos y con cierto pleomorfismo, pero carentes de actividad mitótica y atipia franca.

Tras 18meses de seguimiento el paciente persiste asintomático y no ha presentado complicaciones.

HMCS es una entidad benigna de origen mesenquimal, descrita por primera vez en 2009 por Gibson y Hornick1. Consiste en una proliferación neural sin presencia de células ganglionares. Se ha identificado en diferentes órganos digestivos: estómago, vesícula biliar, duodeno… pero su localización más frecuente es el colon2-4.

Habitualmente adopta la apariencia endoscópica de un pólipo de entre 1 y 6mm2,3. Cuando es posible evaluar estas lesiones con magnificación óptica, presentan en superficie un patrón de criptas KudoI yII, de perfil no neoplásico5,6. Pero también pueden aparecer como pequeños nódulos intramucosos, lesiones subepiteliales protruyentes, o incluso como mucosa normal, siendo el resultado inesperado de biopsias aleatorias3,6,7.

HMCS es extremadamente infrecuente, habiéndose reportado hasta la fecha en la literatura médica en inglés menos de 100casos3. Parecen ser más frecuentes en mujeres de mediana edad y habitualmente coexisten con otros pólipos de colon, como adenomas o pólipos hiperplásicos4,8.

Se han comunicado casos en pacientes con colitis ulcerosa, colangitis esclerosante primaria, esclerosis múltiple y leucemia mieloide aguda, pero la etiología del HMCS es aún desconocida2,4. Se ha postulado que podrían ser secundarios a un proceso inflamatorio en áreas de mucosa previamente expuesta o erosionada2.

Se da en pacientes mayoritariamente asintomáticos, siendo frecuentemente hallazgos endoscópicos incidentales8. No obstante, también se ha descrito HMCS en pacientes con diarrea, melenas, dolor abdominal y anemia, incluso un caso de intususcepción intestinal1,2,8.

El diagnóstico diferencial incluye neuroma, perineuroma, schwannoma, tumor de la vaina nerviosa epitelioide benigno mucoso (TVNEBM), tumor de células granulares (TCG), tumores del estroma gastrointestinal (GIST) y leiomioma de colon5,7,9.

En el neuroma y el perineuroma no se identifican células de Schwann (el primero presenta fibras axónicas y el segundo no). La presencia de células de Schwann junto a abundantes axones hace sospechar un neurofibroma, que tendría IHQ positiva a marcadores de células ganglionares (CD34). Si los axones son escasos o ausentes, sospecharíamos TVNEBM, un schwannoma intestinal o un HMCS. Los schwannomas son masas polipoides que no se circunscriben a la lámina propia.

El estudio IHQ es clave para el diagnóstico diferencial: el TVNEBM es positivo para CD34 (además tiene morfología epitelioide, infiltrativo), GIST es positivo frente a CD117, y leiomioma para actina de músculo liso (AML)10. Los perineuromas son positivos para antígeno epitelial de membrana (EMA) o claudina-12. El TCG es más frecuente en esófago, pero puede presentarse en colon derecho y se identificarían gránulos citoplasmáticos PAS+ y S-100+9.

El HMCS se diferencia de todos los anteriores porque es positivo para S-100 y negativo para claudina-1, CD34, CD117 y AML9.

A diferencia de los neurofibromas (asociados a NF1), los neuromas (a MEN2B) y algunos ganglioneuromas (a síndrome de Cowden, síndrome de poliposis juvenil, MEN2B y NF), los HMCS no se asocian nunca a síndromes hereditarios9. Este aspecto enfatiza la importancia de un correcto diagnóstico diferencial, dada la implicación en cuanto a asesoramiento genético de familiares7,10.

Tampoco se han comunicado, hasta el momento, casos de degeneraciones neoplásicas en HMCS8. Al considerarse una entidad benigna, es dudoso el beneficio de una colonoscopia de seguimiento tras la resección del pólipo, y en tal caso, el intervalo temporal más adecuado se desconoce. Dada la rareza de esta patología, no se dispone de guías de práctica clínica en las que basar su manejo4. Por este motivo, es necesario comunicar cada caso individual diagnosticado para así ampliar el conocimiento sobre esta entidad.